分子診斷新技術(shù)消除肺部結(jié)節(jié)的焦慮

全國每年近70萬新發(fā)肺癌患者，大多數(shù)肺癌患者確診時為晚期，其5年生存率僅有5%～20%。而早期肺癌患者經(jīng)過手術(shù)治療五年生存率可達(dá)80-90%。因此，肺癌早期診療是肺癌防治的重要手段。

肺癌早期診療是肺癌防治的重要手段

隨著CT的普及，越來越多的肺結(jié)節(jié)被檢測出來，而被檢測出肺結(jié)節(jié)的患者中，年齡也越來越年輕化，保守估計，中國肺結(jié)節(jié)人群超過2000萬人，但肺癌患者僅占肺部結(jié)節(jié)人群的3.6%，其中60%左右肺結(jié)節(jié)患者在初次就診時難以得到明確診斷。所以發(fā)現(xiàn)肺結(jié)節(jié)的人陷入了“結(jié)節(jié)焦慮”，急切想知道自己的結(jié)節(jié)是良性的結(jié)節(jié)，還是惡性結(jié)節(jié)。如果是良性結(jié)節(jié)，則可定期觀察，而惡性結(jié)節(jié)則可及時處理。但當(dāng)前的影像學(xué)及腫瘤標(biāo)志物檢測手段均不能有效判定結(jié)節(jié)的良惡性。

隨著循環(huán)腫瘤細(xì)胞及循環(huán)腫瘤DNA檢測技術(shù)的不斷發(fā)展，兩種對于肺結(jié)節(jié)良惡性判定的分子診斷技術(shù)逐漸獲得批準(zhǔn)在臨床應(yīng)用。

1.通過熒光原位雜交技術(shù)（FISH）對檢測者的外周血循環(huán)細(xì)胞進(jìn)行4探針的檢測（3p22.1，3p29 ,10q22.3,10cen），分析外周血內(nèi)存在異形細(xì)胞，通過異形細(xì)胞的數(shù)目判定結(jié)節(jié)發(fā)生惡性的風(fēng)險。

該方案2010年在Clinical Cancer Research《臨床腫瘤研究》雜志發(fā)表，首次提取循環(huán)染色體異常細(xì)胞（genetically abnormal circulating cells , CACs）檢測技術(shù)用于非小細(xì)胞肺癌診斷，2020年在美國癌癥協(xié)會（American Cancer Society）官方期刊Cancer Cytopathology 《癌癥細(xì)胞病理學(xué)》，通過臨床研究，進(jìn)一步研究揭示CACs在肺部良、惡性結(jié)節(jié)患者外周血液中的分布差異；其判定肺結(jié)節(jié)良惡性的靈敏性為88.8%，特異性為100%。該檢測方法已引入國內(nèi)，其產(chǎn)品已商品化，進(jìn)行項目開展。

癌癥細(xì)胞病理學(xué)

2.通過檢測人外周血漿中SHOX2、RASSF1A、PTGER4基因的甲基化水平，計算獲取肺結(jié)節(jié)良惡性風(fēng)險，為相關(guān)人群提供針對性的診療建議。2022年2月，全國首個血液甲基化肺癌檢測產(chǎn)品獲國家藥監(jiān)局審批，并拿到了CE認(rèn)證。該技術(shù)整體靈敏度86.83%、特異度95.59%。

上述兩種方法通過肺小結(jié)節(jié)良惡性判定具有更早期、更精準(zhǔn)、更安全、更便捷的特點，既可早診早治降低肺癌死亡率，又可避免不必要的頻繁CT等檢測及過度憂慮與恐懼。

參考文獻(xiàn)：

1.Yendamuri S, Vaporciyan AA, Zaidi T, Feng L, Fernandez R, Bekele NB, Hofstetter WL, Jiang F, Mehran RJ, Rice DC, Spitz MR, Swisher SG, Walsh GL, Roth JA, Katz RL.

3p22.1 and 10q22.3 deletions detected by fluorescence in situ hybridization (FISH): a potential new tool for early detection of non-small cell lung Cancer (NSCLC).J Thorac Oncol. 2008 Sep;3(9):979-84.

2.Katz RL, Zaidi TM, Pujara D, Shanbhag ND, Truong D, Patil S, Mehran RJ, El-Zein RA, Shete SS, Kuban JD. Identification of circulating tumor cells using 4-color fluorescence in situ hybridization: Validation of a noninvasive aid for ruling out lung cancer in patients with low-dose computed tomography-detected lung nodules.Cancer Cytopathol. 2020 Aug;128(8):553-562.

3.Peng M , Xie Y , Li X , et al. Resectable lung lesions malignancy assessment and cancer detection by ultra-deep sequencing of targeted gene mutations in plasma cell-free DNA[J]. Journal of Medical Genetics, 2019.

關(guān)鍵詞：

肺結(jié)節(jié),,肺癌,腫瘤早篩檢測,CTC循環(huán)腫瘤檢測,吉卡基因檢測,吉卡大健康

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