三姐妹同一年確診卵巢癌，上海專家用基因檢測揭秘“真兇”
在癌癥治療和預防領域，基因檢測越來越多地發揮出作用。
12月16日，澎湃新聞記者從復旦大學附屬腫瘤醫院（以下簡稱腫瘤醫院）獲悉，在該院接受卵巢癌手術的三姐妹在同一年確診卵巢癌。如此罕見的聚集發病究竟是何原因？她們的主診醫生、復旦大學附屬腫瘤醫院腫瘤婦科主任吳小華教授表示，三姐妹同為典型的遺傳性卵巢癌綜合征患者，這類卵巢癌的主要特征就是家族聚集發病。
吳小華進一步解釋說，“導致遺傳性卵巢癌綜合征的‘真兇’則為BRCA1/2基因突變；研究表明超90%的遺傳性卵巢癌由BRCA1/2基因突變引起。”
此前也有新聞報道，美國好萊塢女星安吉麗娜·朱莉攜帶有BRCA1致病性突變，在39歲時接受預防性輸卵管卵巢切除手術。
吳小華表示，對于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，通過基因檢測或有效的遺傳咨詢，確認有BRCA1/2基因突變的人群經專業醫生評估可進行預防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的風險。
吳小華專家團隊正在手術中。復旦大學附屬腫瘤醫院供圖
三姐妹接連確診卵巢癌
這一家三姐妹共有兄妹7人，其中女性5人。今年6月，51歲的五妹發現肝臟占位，輾轉多家醫院，7月來到腫瘤醫院治療，確診為卵巢癌，并經基因檢測，確定存在BRCA1基因胚系致病突變。
鑒于BRCA1/2基因突變可能導致的家族聚集發病風險，吳小華建議患者，讓其三代直系女性親屬進行BRCA1/2的基因檢測，以確定發病風險。
今年7月，55歲的三姐由于腫瘤標志物CA125升高，輾轉多家醫院隨訪未能確定病因，直到11月發現腹膜多發病變后，才轉到腫瘤醫院治療，經診斷考慮為原發性卵巢癌。
今年11月，63歲的大姐體檢發現盆腔包塊，鑒于已有兩姐妹確診的病情，直接前往腫瘤醫院就診，后確診為原發性卵巢癌。
目前，大姐和三姐在腫瘤醫院已經接受卵巢癌手術治療。但遺憾的是，由于三姐延誤病情，確診時病情已較晚，進行了部分直腸等廣泛臟器切除，才達到了滿意的腫瘤細胞減滅術。所幸術后兩人恢復良好，后續將進行相應的化療等系統治療。
目前，五姐妹中的二姐和四姐已根據醫生建議，進行了基因檢測，正在等待相應結果；她們兄弟的女兒也正考慮是否進行基因檢測。
專家建議有家族史的女性進行基因檢測
研究表明，超過20%的卵巢癌患者是由于BRCA1和BRCA2發生胚系突變造成的，90%以上的乳腺癌和卵巢癌的家族性遺傳，都是由BRCA1/2基因突變引起的。
2016年，由吳小華團隊率先牽頭完成的全國多中心研究顯示，在中國卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突變概率高達28.5%。
“腫瘤醫院腫瘤婦科年開展卵巢癌手術超過1200例，其中近90%為晚期，超過40%為復發手術患者。”吳小華表示，卵巢癌預后效果差，早期無典型癥狀，70%以上患者確診時已經是晚期，確診患者5年生存率不超過四成，堪稱“最兇婦癌”。因此，如果能夠早期意識到發病風險，及早干預，將有效預防和治療卵巢癌。
吳小華建議，有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，通過基因檢測或有效的遺傳咨詢，如確認有BRCA1/2基因突變，經專業醫生評估可進行預防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的風險；此外，目前已經有不少針對BRCA1/2基因靶點的藥物上市，明確基因突變，對于獲得前沿治療方案有顯著幫助。
吳小華表示，2016年起，醫院卵巢癌研究團隊與病理科合作，“通過醫院全程管理的診療體系結合基因檢測、遺傳咨詢與家系預防，配合藥物臨床試驗，有望使得卵巢癌這種病死率極高的‘最兇婦癌’變為慢性病。”
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關鍵詞：
基因檢測,遺傳咨詢,基因突變,乳腺癌
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